Sällsynta Hirsutism-syndrom

Det är många kvinnor i världen som lider av den socialt och pyskologiskt påfrestande sjukdomen som kallas hirsutism. Primära symtom är överdriven och oönskat hår i ett mansliknande mönster hos kvinnor, i ansikte och kroppsdelar som hals, bröst, nedre del av mage osv. Studier tyder på att det drabbar mellan 5-15 % av kvinnorna i varierande form beroende på egenskaper och att minst 5 % av kvinnor i fertil ålder lider av detta problem.

Detta påfrestande problem kan ha allvarliga underliggande sjukdomar som orsaker. Man bör göra en utvärdering och få en diagnos av en medicinsk expert. Polycystiskt ovariesyndrom är en av de huvudsakliga sjukdomar som orsakar hirsutism. Låt oss kolla orsakerna i allmänhet och sedan isolera de sällsynta syndromen i detalj.

Bakomliggande sjukdomar som orsakar hirsutism

Det finns olika sjukdomar som kan orsaka hirsutism, som kan grupperas som androgen, anti-androgen rubbning och idiopatiska orsaker. Eftersom androgener är de viktigaste hormonerna som reglerar hårets tillväxt och utveckling, är denna kategorisering uppenbar.

1. Androgena orsaker

Polycystiskt ovariesyndrom (PCOS): Detta är den vanligaste orsaken till hirsutism. Andra diagnoser måste dock uteslutas innan denna slutsats dras. En historia av överdriven hårväxt bland familjemedlemmar kan vara en indikator. Associerade symtom inkluderar oregelbundna menstruationer, fetma, infertilitet, diabetes, högst blodtryck, familjehistoria av PCOS. Medicinska tester bör bestå av fasteglukos, insulin och lipidprofil, blodtryck och ultraljud.

Hyperandogenism: Större symtom är vanliga menstruationer, akne och hirsutism utan märkbar endokrin orsak. Kliniska tester inkluderar de med ökade androgennivåer och serum med progesteron i lutealfas. Frånsett detta, kontrollera om det tidigare använts någon form av retinsyra för att bota akne då det är en användbar indikator på hyperandrogenism.

Hypotyreos: Symtomen är svaghet, viktökning, register över en sköldkörtelsablation, obehandlad hypotyreos och amenorré. Måste omfatta ett test för TSH.

Hyperandrogen insulinresistent acanthosis nigricans syndrom (HAIR - AN): Huvudsakliga symtom inkluderar bruna sammetshyperpigmenterad hud (acanthosis nigricans), fetma, högt blodtryck, hyperlipdemi, etablerad diabetes i släkten. Viktiga undersökningar måste bestå av fasteglukos och lipidprofil, BP, fasteinsulin eller insulin nivå på ett 3 timmars glukostolerans test. Även om acanthosis nigricans är en yttring av insulinresistens och hyperandrogenism (HAIR-AN syndrom), så är det vanligt i 5 % av dessa fall. Många andra krämpor med acanthosis nigricans, hyperandrogenism, insulinresistent diabetes och distinkta fenotypiska egenskaper har spårats. De inkluderar lipoatrofisk diabetes, leprechaunism(intrauterin utvecklingsstörning, gonodala svullnader, alv-liknande ansikten etc.) Rabson-Mendenhall syndrom(Säregna ansikten, talkottskörtelsförstoring, dental brådmogenhet, förtjockade naglar, och svullna äggstockar) och typ A syndrom (debuterar i tonåren, virilisering, och diabetes mellitus/sockersjuka).

21-hydroxylas icke-klassisk I adrenal hyperplasi (sen debut CAH): Detta syndrom kännetecknas av akut hirsutism eller virilisering, en etablerad familjehistoria av CAH, hämmad längd, och tecken på maskulinitet. Viktig medicinsk utvärdering är 17 - HP -nivå före och efter ACTH-stimulering > 10 ng/dL, CYP21 genotypning.

21-hydroxylas-brist kongenital adrenal hyperplasi: Tecknen är mer eller mindre likt sen debut CAH, med medfödd virilisering. Nyckeltest är 17 – HP nivåer.

Hyperprolaktinemi: Detta är en sällsynt orsak till hirsutism och ytterligare tester bör först utesluta andra sjukdomar. Indikatorer är amenorré, galaktorré och infertilitet. Kliniskt test för prolaktin.

Androgena tumörer: Detta är också en sällsynt orsak till hirsutism. Större tecken innefattar ett snabbt växande hårmönster och virilisering över en spännvidd på 3-6 månader. Hirsutism som utlösts av PCOS utvecklas under flera år. Frånsett detta så bör patienten undersökas för bäckenmassor. Läkarundersöknigen bör omfatta ett ultraljud eller en datormografi över buken/bäcken samt kolla testosteronnivån och DHEAS.

Cushings syndrom: Symtom är så kallat runt ”månansikte”, ”Buffalo hump”(en fettknöl på nacken), bålfetma, hypertoni, hudbristningar- striare- på mage och lår, muskelförtvining och svaghet. En datortomografi för att granska binjurarna, mätning av kortisol i urinet under en 24-timmars period, samt blodtrycktester är viktiga kliniska undersökningar.

Hyperthecosis: En klinisk avbildning kan hjälpa till att upptäcka hyperthecosis som orsakar hirsutism. En förstorad äggstock utan follikulära formationer är den viktigaste indikatorn. För att bekräfta är det viktigt att man gör en testosteronundersökning. Om det cirkulerande testosteronstestets resultat är 2,5 gånger större än övre gränsen för normal eller 200 eller mer ng/dL, så kan det vara androgena tumörer. Emellertid, endast 20-30 % av kvinnor som når upp till dessa nivåer har androgena tumörer, eftersom de flesta kommer att ha hyperthecosis eller hyperplasi. Man kan även använda ett hormon som är gonadotropinfrisättande när man utvärderar en postmenopaus virilisering på grund av äggstockscancer.

2. Antiandrogena orsaker

Hirsutism som orsakas av andra faktorer än androgena störningar, är mindre vanligt och kan delas enligt nedan:

• Akromegali: Amenorré, galaktorré, infertilitet kan vara generella uttryck. Dock måste man kontrollera om det finns andra problem först, då detta är en sällsynt orsak till hirsutism. Personen som gör utvärderingen bör genomföra tester för prolaktin.
• Kroniska hudsjukdomar: Eftersom en stor funktion för håret är att skydda huden, så kan hudsjukdomar leda till hirsutism. En klinisk utvärdering av hudsjukdomar är nödvändigt.
• Antiandrogena anabola droger kan ofta utlösa en allmän tillväxt på många vävnader, särskilt hår. En ordentlig utvärdering måste innehålla en detaljerad bakgrundshistoria när det gäller läkemedel och medicinering inklusive användning av Danazol, Norplant och anabola stereoider som kan ha hirsutism som en möjlig biverkning. Uteslutning av vellus hypertrikos måste göras.

3. Idiopatisk hirsutism

Idiopatisk hirsutism är den näst vanligaste orsaken till hirsutism näst efter PCOS. Även om det fortfarande måste göras en del forskning inom detta område, så har fall med denna typ av hirsutism ett bevisat överskott av perifer 5 alfa-reduktas process i huden och i hårsäckarna, andra variationer i androgen metabolism eller en större känslighet för androgenreceptorn men regelbundna menstruationer och normala serumandrogennivåer.

Om de vanligaste sjukdomar som orsakar hirsutism kan uteslutas genom grundlig läkarundersökning, så måste utvärderingen av de sällsynta syndromen ske med stor omsorg och detaljer.